Neuro-Ophthalmological Pada Anak Dengan Down Syndrome – Down syndrome, yang disebabkan oleh salinan ekstra dari semua atau sebagian dari kromosom, adalah disabilitas intelektual paling umum yang berasal dari genetik. Di antara banyak komorbiditas yang merupakan bagian dari fenotipe individu dengan sindrom Down, masalah mata tampaknya sangat lazim.

Neuro Ophthalmological Pada Anak Dengan Down Syndrome

child-neuro-jp – Manifestasi neuro-oftalmologi, seperti gangguan keselarasan dan motilitas okular, ambliopia, hipoakomodasi atau kelainan saraf optik, dan anomali okular organik lainnya yang sering dilaporkan pada sindrom Down, dapat menyebabkan penurunan ketajaman visual secara keseluruhan.

Meskipun banyak penelitian telah melaporkan anomali okular yang terkait dengan sindrom Down, masih sulit untuk menentukan dampak dari setiap anomali terhadap penurunan ketajaman visual, karena sebagian besar individu tersebut memiliki lebih dari satu masalah okular.

Bahkan pada anak-anak dengan sindrom Down dan tidak ada cacat mata yang jelas, ketajaman visual telah ditemukan berkurang dibandingkan dengan anak-anak yang biasanya berkembang.

Baca Juga : Masalah Jangka Panjang Yang Terkait Dengan Spina Bifida

Pemeriksaan oftalmologis pediatrik adalah komponen penting dari pendekatan multidisiplin untuk mencegah dan mengobati komplikasi okular dan meningkatkan hasil visual pada anak-anak dengan sindrom Down.

Tinjauan naratif ini bertujuan untuk memberikan pemahaman yang lebih baik tentang manifestasi neuro-oftalmologis dan membahas manajemen oftalmologis saat ini pada anak-anak dengan sindrom Down.

Down syndrome, juga dikenal sebagai trisomi 21, adalah aneuploidi autosomal yang paling umum, dengan insiden keseluruhan 1 dari 1000 kelahiran hidup. Disebabkan oleh salinan tambahan dari semua atau sebagian dari kromosom, sindrom Down juga merupakan bentuk paling umum dari disabilitas intelektual yang diketahui berasal dari genetik.

Fenotipe sindrom Down terdiri lebih dari 80 gambaran klinis yang bervariasi dalam kehadiran dan tingkat keparahannya. Beberapa gambaran seperti dismorfisme wajah, gangguan kognitif, dan hipotonia neonatus terjadi pada semua individu dengan sindrom Down.

Masih kurang dipahami mengapa sebagian besar komorbiditas muncul pada beberapa tetapi tidak semua individu dengan sindrom Down, tidak ada komorbiditas yang spesifik untuk sindrom tersebut dan semuanya juga ditemukan pada individu euploid.

Sekitar setengah dari bayi dengan sindrom Down memiliki setidaknya satu anomali kongenital utama dibandingkan hanya 0,82% pada populasi umum. Anomali mayor yang paling umum adalah kelainan jantung kongenital diikuti oleh malformasi pencernaan dan genitourinari. Berbagai komorbiditas lain, seperti demensia tipe Alzheimer, gangguan kekebalan dan autoimun atau gangguan endokrin, muncul di kemudian hari.

Anomali mata, meskipun bukan cacat yang paling parah, sering dijumpai, dengan sebagian besar anak-anak dengan sindrom Down memiliki setidaknya satu kondisi seperti itu.

Beberapa anomali ini, seperti fisura palpebra miring, lipatan epicanthal, bintik Brushfield, dan penipisan iris perifer, mungkin tidak berdampak pada penglihatan.

Sebagian besar anak dengan sindrom Down mengalami penurunan ketajaman penglihatan, yang mungkin disebabkan oleh faktor-faktor seperti kelainan refraksi yang signifikan, strabismus, ambliopia, 23 nistagmus kemampuan hipoakomodatif dan katarak.

Kegagalan pengembangan jalur visual yang lebih tinggi, seperti yang disarankan oleh Woodhouse dan rekan, selanjutnya dapat menurunkan ketajaman visual mereka, bahkan pada anak-anak dengan sindrom Down dan tidak ada cacat mata utama.

Kekurangan visual pada anak-anak dengan sindrom Down, terutama ketidakmampuan untuk melihat dengan jelas target yang dekat, dapat menyebabkan pencapaian intelektual yang buruk.

Dokter mata memiliki peran penting dalam diagnosis dan pengobatan komorbiditas okular dan neuro-oftalmologis pada sindrom Down dan pemahaman yang komprehensif tentang manifestasi terkait pada anak-anak dengan sindrom Down diperlukan untuk memberikan perawatan klinis terbaik.

Tinjauan naratif ini bertujuan untuk mengeksplorasi manifestasi neuro-oftalmologis yang diakui saat ini dari sindrom Down dan mendiskusikan pertimbangan manajemen untuk dokter mata umum dan anak, untuk mencapai hasil visual yang optimal pada individu-individu ini.

Strabismus dan Ambliopia

Strabismus dilaporkan pada hingga setengah dari anak-anak dengan sindrom Down. Esotropia biasanya merupakan jenis strabismus yang paling sering, pada populasi Eropa dan Amerika Utara, bervariasi antara 19% 35 dan 70% sementara eksotropia dilaporkan terjadi pada 0% hingga 6% 37 kasus. Di Asia, eksotropia lebih umum, terhitung sepertiga dari semua jenis strabismus yang ditemukan pada sindrom Down.

Esotropia biasanya didapat daripada bawaan, dan faktor-faktor seperti hiperopia dan kemampuan hipoakomodatif dianggap sebagai kontributor penting untuk perkembangan strabismus. Pada anak-anak dengan sindrom Down, esotropia didapat dapat dikaitkan dengan tingkat hiperopia yang lebih rendah daripada populasi umum.

Kemampuan hypoaccommodative, sering hadir pada anak-anak dengan sindrom Down mengarah ke upaya akomodatif meningkat yang dapat memicu timbulnya esotropia dekat. Sementara juga ditemui pada anak-anak non-strabismik dengan sindrom Down, hypoaccommodation dikaitkan dengan hyperopia dan strabismus dalam kelompok ini.

Kapasitas fusi yang lemah dan disfungsi dalam akomodasi dan konvergensi juga dapat mempengaruhi anak-anak dengan sindrom Down untuk strabismus.

Ljubic dan rekan melaporkan ambliopia di hampir 20% dari 56 anak-anak dan dewasa muda dengan sindrom Down, berusia antara 2 dan 28 tahun.

Meskipun prevalensi tinggi esotropia akomodatif didapat, anak-anak dengan sindrom Down tampaknya memiliki potensi untuk penglihatan binokular dengan stereopsis hadir di hampir setengah dari kelompok ini.

Usia onset strabismus yang lebih tua, koreksi refraksi dan sifat intermiten dari esotropia dapat menjelaskan binokularitas yang baik pada beberapa anak dengan sindrom Down dan esotropia didapat.

Esotropia infantil, didefinisikan sebagai esotropia konstan dengan onset sebelum usia 6 bulan, kurang umum, dan ditemukan pada 5% hingga 12% individu dengan sindrom Down.

Esotropia nonakomodatif didapat dan esotropia dengan rasio akomodatif-konvergensi tinggi pada pasien rabun jauh juga sering ditemukan pada anak dengan sindrom Down.

Kesalahan refraksi dan Kegagalan Emmetropisasi

Insiden tinggi kesalahan refraksi dan defisit emmetropisasi telah ditemukan pada orang dengan sindrom Down. Silindris oblique tampaknya menjadi kesalahan refraksi yang paling umum pada anak-anak dengan sindrom Down, 34 , 45 , 46 dan astigmatisme tidak teratur mungkin merupakan indikator keratoconus.

Keratoconus klinis telah dikaitkan dengan sindrom Down dalam beberapa penelitian. Namun, dengan menggunakan metode topografi kornea yang lebih sensitif, sebuah penelitian terhadap 112 pasien dengan sindrom Down berusia antara 3 bulan dan 60 tahun menemukan bahwa hingga 75% individu dengan sindrom Down memiliki ketidakteraturan kornea yang sesuai dengan keratoconus subklinis dan klinis.

Anomali pada pembentukan kolagen VI yang disebabkan oleh ekspresi gen yang berlebihan pada kromosom 2150 dan kebiasaan menggosok mata dapat menjelaskan tingginya insidensi kelainan kornea pada sindrom Down.

Ukuran ekivalen sferis dari hiperopia dan miopia bervariasi menurut usia dan etnis dan secara linier berhubungan dengan panjang aksial dan kelengkungan kornea. Pada orang Asia, mirip dengan kelainan refraksi yang ditemukan pada populasi umum, miopia lebih sering terjadi pada mereka yang terkena sindrom Down, sementara pada anak-anak Kaukasia dengan sindrom Down, hiperopia lebih sering terjadi.

Miopia tinggi dilaporkan terkait dengan adanya cacat jantung bawaan, berdasarkan penelitian terhadap 185 anak-anak dan dewasa muda dengan sindrom Down. Namun, kami tidak dapat mengkonfirmasi hubungan ini dalam sampel yang lebih kecil dari anak-anak dengan sindrom Down.

Selain kelainan refraksi, anak-anak dengan sindrom Down juga dapat memiliki aberasi refraksi tingkat tinggi yang berdampak pada kualitas optik sentral.

Kegagalan untuk emmetropisasi ditandai dengan pertumbuhan aksial abnormal dari bola mata, di mana hiperopia tetap stabil, sementara miopia berkembang ke arah nilai patologis. Defisit ini sering dijumpai pada anak-anak dengan sindrom Down dan menyebabkan kesalahan refraksi yang persisten di kemudian hari.

Nistagmus

Diperkirakan 18% -30% anak-anak dengan sindrom Down dilaporkan memiliki beberapa bentuk nistagmus. Penyebab peningkatan prevalensi kondisi ini pada individu dengan sindrom Down belum sepenuhnya dipahami. Nistagmus terutama laten dan bermanifestasi laten, dan umumnya berhubungan dengan esotropia.

Weiss dan rekan mempelajari 18 anak dengan sindrom Down berusia antara 4 bulan dan 15 tahun, dengan nistagmus yang tidak berhubungan dengan strabismus dan mengusulkan kelainan neurologis sebagai substrat untuk nistagmus mereka. Namun, neuroimaging tidak mengungkapkan proses neurologis progresif atau anomali otak anatomi untuk mendukung hipotesis ini.

Nistagmus mungkin berasal dari sensorik pada individu dengan gangguan ketajaman visual. Berbagai faktor seperti miopia tinggi yang tidak dikoreksi, kekeruhan lensa padat bawaan, atau ambliopia dapat mengurangi ketajaman visual pada anak-anak dengan sindrom Down dan menyebabkan nistagmus sensorik.

Meskipun studi tomografi koherensi optik jarang terjadi pada anak-anak dengan sindrom Down karena kerjasama yang buruk, menggunakan teknik ini O’Brien dan rekan melaporkan peningkatan ketebalan makula retina pada 5 dari 17 anak-anak dengan sindrom Down, berusia antara 6 dan 16 tahun.

Temuan ini didukung oleh baru-baru ini temuan tomografi koherensi optik lain yang anak-anak dengan sindrom Down memiliki perkembangan abnormal dari foveal morfologi atau peningkatan ketebalan retina.

Dengan demikian, hipoplasia foveal ringan dapat berkontribusi pada penurunan ketajaman visual dan nistagmus sensorik pada beberapa anak dengan sindrom Down.

Selanjutnya, Laguna dan rekan dan Ugurlu dan rekan, dengan bantuan tomografi koherensi optik, menemukan peningkatan ketebalan retina saraf pada individu dengan sindrom Down serta pada model tikus trisomik, mungkin karena pengaruh genetik pada perkembangan retina.

Hipoakomodasi

Akomodasi adalah kapasitas mata untuk mengubah fokus untuk memungkinkan penglihatan yang jelas di dekat. Sejumlah penelitian telah melaporkan defisit akomodasi pada individu dengan sindrom Down.

Menunjukkan seorang anak laki-laki berusia 11 tahun dengan miopia dan hipoakomodasi mengenakan kacamata bifokalnya, dan B menggambarkan evaluasi akomodasi dengan retinoskopi dinamis. Orang tua memberikan persetujuan tertulis untuk gambar yang akan dipublikasikan.

Hipoakomodasi diduga disebabkan oleh penuaan dini pada lensa, karena sindrom Down dikaitkan dengan peningkatan risiko kongenital seperti katarak presenile. Kasus katarak kongenital mungkin disebabkan oleh kelainan sistem vaskular selama perkembangan embriologis.

Baca Juga : 8 Manfaat Tidur Siang bagi Anak Yang Harus Orang Tua Ketahui

Namun, sebagian besar anak-anak dengan sindrom Down tidak memiliki kekeruhan lensa yang signifikan, frekuensi katarak kongenital dan usia dini yang signifikan pada sindrom Down masing-masing adalah 1% dan 1,4%.

Setelah masa remaja, sekitar setengah dari individu dengan sindrom Down memiliki beberapa bentuk kekeruhan lensa yang menonjol, karena dalam banyak kasus akumulasi dari amyloid prekursor protein (APP) -derived amyloid-beta peptides, dengan katarak yang signifikan secara visual berkembang pada usia yang jauh lebih awal. dibandingkan dengan populasi umum.

Namun, tidak semua anak-anak dengan kekeruhan lensa memiliki defisit akomodasi, dan lensa ketebalan dan kekuatan yang dilaporkan sama pada orang dengan sindrom Down dengan dan tanpa hypoaccommodation. Dasar neurologis dan/atau otot dari hipoakomodasi pada sindrom Down belum ditetapkan dan merupakan area lebih lanjut untuk diselidiki.

Namun, dipahami bahwa kemampuan akomodasi yang buruk dikaitkan dengan hiperopia dan strabismus pada anak-anak dengan sindrom Down dan bahwa hipoakomodasi berkontribusi pada penurunan ketajaman visual karena fokus dekat yang buruk dan ambliopia bilateral.