Mengenal Sindrom Moebius Yang Mempengaruhi Saraf Otak Anak – Sindrom Moebius (MBS) adalah penyakit langka yang ditandai dengan kelumpuhan wajah uni-lateral atau bilateral bawaan nonprogresif (yaitu saraf kranial VII) dan abducens (yaitu saraf kranial VI). Meskipun temuan neurologis dan oftalmologis cukup terkenal, data mengenai kesulitan fungsional yang menyertai dan perubahannya dari waktu ke waktu jarang dibahas.

Mengenal Sindrom Moebius Yang Mempengaruhi Saraf Otak Anak

child-neuro-jp – Dalam riset ini kita berupaya buat berspekulasi kebiasaan informasi klinis serta fungsional dalam kohort Italia yang dipengaruhi oleh MBS.

Metode

Penelitian ini melibatkan 50 anak, 21 laki-laki dan 29 perempuan, berusia 1 bulan sampai 14 tahun. Para pasien masuk ke dalam protokol diagnostik dan tindak lanjut multidisiplin yang memiliki tujuan khusus untuk mendeteksi defisit klinis dan perkembangan yang terkait dengan MBS.

Baca Juga : Rumah Sakit Anak Boston Sebagai Rumah Sakit Terbaik Untuk Neurologi Bedah Saraf

Hasil

Keterlibatan saraf kranial VII( keseluruhan/ parsial, bilateral ataupun unilateral) terjalin pada 96% penderita, serta saraf VI pada 85%. 2 penderita tanpa kendala saraf VII serta 7 penderita tidak mempunyai keikutsertaan saraf VI serta dengan begitu diklasifikasikan selaku semacam Moebius sebab keikutsertaan saraf pusat yang lain.

SSP tambahan yang terkena adalah nomor III-IV di 16%, V di 11%, VIII dan X masing-masing di 8%, XI di 6%, IX, paling sering sebagian, di 22%, dan XII di 48% kasus.

Kemajuan mereka diisyarati dengan keterlambatan garis besar pada umur satu tahun, kesusahan motorik, penuh emosi serta ucapan pada umur 2 tahun, kecondongan normalisasi pada umur 3 tahun namun dengan kelemahan dalam koordinasi tangan- mata, serta menggapai hasil pada umumnya pada umur 5 tahun. baya.

Kesimpulan

Rehabilitasi dini bisa tingkatkan penyembuhan guna wajar, paling utama di zona kemajuan yang rentan. Terdapat mungkin campur tangan dini yang menggabungkan data sensorik serta visual dengan kesusahan penuh emosi bisa tingkatkan diagnosis anak dengan MBS.

Latar Belakang

Sindrom Moebius (MBS) adalah penyakit langka yang ditandai dengan kelumpuhan wajah kongenital nonprogresif unilateral atau bilateral (saraf kranial VII) dengan gangguan abduksi mata (saraf kranial VI) itu juga dapat dikaitkan dengan kelumpuhan saraf kranial (CN) lainnya, anomali orofasial dan cacat tungkai. Kondisi ini awalnya dijelaskan oleh Von Graefe pada tahun 1880 dan oleh Moebius pada tahun 1888. Sejak itu, lebih dari 300 kasus telah dijelaskan dan dilaporkan dalam literatur oleh sejumlah penulis.

Prevalensi MBS diperkirakan 1/250.000 kelahiran hidup dengan insiden yang sama pada kedua jenis kelamin. Sebagian besar kasus bersifat sporadis, tetapi kasus familial, mewakili sekitar 2% dari semua individu yang terkena, telah didokumentasikan.

Diagnosis MBS didasarkan secara eksklusif pada kriteria klinis, meskipun penelitian terbaru mulai mendokumentasikan pola genetik penyebab. Kurangnya kriteria diagnostik mempersulit penilaian klinis, definisi prognosis, dan analisis genetik pasien dengan MBS.

Untuk mengatasi masalah ini, sekelompok dokter dan peneliti bertemu pada tahun 2007 pada pertemuan penelitian dua tahunan Yayasan Sindrom Moebius di Bethesda (MD USA) dan mendefinisikan MBS sebagai “kelemahan wajah bawaan, uni- atau bilateral, nonprogresif dan penculikan terbatas pada wajah. mata”.

Penyebab dan patogenesis MBS masih belum jelas dan kontroversial sejak deskripsi awal oleh von Graefe dan Moebius, dan telah terjadi perdebatan panjang selama satu dekade apakah MBS memiliki etiologi genetik atau tidak. Paparan racun janin, gangguan rhombencephalic vaskular ditentukan secara genetik dalam perkembangan, atau peristiwa iskemik didapat yang terjadi setelah minggu kelima kehamilan telah diusulkan sebagai penentu.

Telah diduga bahwa gangguan primer mengarah ke urutan peristiwa yang melibatkan satu atau lebih area fokus kerusakan mungkin di batang otak di mana neuron dari nukleus fasial, abdusens, dan lakrimal (salivary), secara anatomis bertepatan selama fase ini embriogenesis.

Di sisi lain, mutasi de novo PLXND1 dan REV3L baru-baru ini telah diidentifikasi pada sejumlah pasien MBS. Namun, PLXND1 dan REV3L mewakili jalur yang sama sekali tidak terkait yang terlibat, masing-masing, migrasi saraf selama perkembangan otak belakang, dan sintesis translesi DNA, penting untuk replikasi DNA yang rusak secara endogen.

MBS dapat dikenali dan didiagnosis secara dini selama periode neonatus. Pengisapan yang buruk atau tidak ada karena penutupan bibir yang tidak lengkap, kurangnya meniru wajah (terutama saat menangis), tatapan tetap, penutupan kelopak mata yang tidak lengkap selama tidur dan ptosis semuanya telah diamati. Hipotonia dan keterlambatan perkembangan juga dapat terjadi.

Kelumpuhan CN VII, bertanggung jawab atas tidak adanya mimikri, kurangnya senyum dan defisit suction. Tiga pola spesifik dari perubahan motilitas okular telah diidentifikasi: pola A terdiri dari orthotropia pada posisi primer dengan defek lengkap pada gerakan abduksi dan adduksi okular, ditemukan pada 41% kasus pola B, dengan esotropia sudut besar (strabismus konvergen), fiksasi silang, didokumentasikan pada 50% kasus dan pola C, ditandai dengan eksotropia sudut besar (strabismus divergen) dengan tortikolis, tidak adanya konvergensi, dan misalignment mata vertikal dengan keterlibatan SSP III dan IV, terlihat pada sebagian kecil pasien (9%).

Pada beberapa pasien CN lain dapat dikompromikan termasuk kelumpuhan CN XII sehingga menimbulkan kelumpuhan lingual dan hipoplasia; kerusakan CN V mempengaruhi sensitivitas endo dan perioral sementara kerusakan pada CN IX mengganggu motilitas palatine dan faring.

Penurunan cabang koklea CN VIII dapat menyebabkan keterlambatan bahasa.

Di antara kaki pengkor pasien MBS, anomali tangan (sindaktili, brakidaktili, ektrodaktili) dan agenesis otot dada dan dismorfisme kadang-kadang diamati. Asosiasi dengan sindrom lain seperti sindrom Polandia, urutan Pierre Robin, Carey-Fineman-Ziter, anomali Klippel-Feil juga telah dilaporkan.

Pada tahun 1998 Abramson pertama kali mengusulkan akronim CLUFT: C, saraf kranial, L, tungkai bawah; U, ekstremitas atas, F, wajah, T, thorax untuk menentukan grading penyakit, untuk menggambarkan heterogenitas gambaran klinis dan menetapkan tingkat kerusakan.

Pusat Moebius (CMM) di Fondazione IRCCS Ca’ Granda, Milan (Pusat diagnosis dan pengobatan sindrom Moebius) didirikan pada Juni 2003 sebagai salah satu program dari Asosiasi Sindrom Moebius Italia Onlus (AISMo Onlus), yang ditujukan untuk mengembangkan pusat rujukan untuk diagnosis dini.

Tujuan dari Pusat ini adalah: identifikasi dini kelainan perkembangan pada bayi baru lahir dan bayi dengan dugaan MBS mendukung orang tua dengan intervensi diagnostik, pendidikan dan rehabilitatif menciptakan jaringan dengan layanan khusus dan rehabilitasi yang dipersonalisasi menyebarluaskan pengetahuan tentang karakteristik neurobehavioral anak MBS, untuk dokter anak dan profesional rehabilitasi; menyelidiki jalur psikomotor dan fungsional mata pelajaran MBS.

Populasi Studi

Kami melaporkan analisis klinis dan fungsional dari sekelompok 50 anak Italia (usia rata-rata 38 bulan, kisaran 1 bulan hingga 14 tahun) dengan diagnosis dugaan MBS, direkrut dari AISMo Onlus, dari Pusat Rujukan MBS Rumah Sakit Parma dan dari dokter anak individu.

Untuk mendiagnosis MBS, kriteria utama yang dikembangkan oleh Konferensi Ilmiah Pertama Sindrom Moebius pada tahun 2007 digunakan, yaitu adanya paresis nonprogresif unilateral atau bilateral kongenital dari SSP keenam dan/atau ketujuh. Anak-anak dengan keterlibatan tambahan CN lain dan/atau, gangguan motorik, muskuloskeletal dan perkembangan saraf juga dimasukkan.

Pasien yang tidak memenuhi kedua kriteria mayor diklasifikasikan memiliki sindrom mirip Moebius dan dipertimbangkan secara terpisah.

Pernyataan tentang persetujuan komite etik

Studi ini berfokus pada deskripsi observasional pasien yang diikuti pada periode antara 2003 dan 2015. Pasien menjalani protokol penilaian, yang biasanya diberikan kepada semua anak yang dirujuk ke departemen rawat jalan. Data diperoleh dari file klinis dan dilaporkan secara retrospektif. Persetujuan komite etik tidak diperlukan di Italia untuk jenis laporan ini.

Evaluasi dan intervensi klinis

Semua anak MBS diikuti oleh serangkaian evaluasi klinis dan fungsional, seperti yang tercantum pada. Protokol diagnostik dan tindak lanjut multidisiplin termasuk wawancara dengan orang tua dan pengasuh (riwayat medis dan genetik), dan penilaian ahli fisioterapi untuk menentukan keterampilan dan perkembangan fungsional anak untuk tujuan dan intervensi prognostik.

Perawatan pasien tidak hanya mencakup anak tetapi juga memperhitungkan harapan dan kekuatan keluarga. Pelayanan rawat jalan memberikan rehabilitasi fisik untuk gangguan gerak; makan dan terapi wicara untuk defisit fungsi motorik-oral intervensi psikomotor karena kesulitan komunikasi dan koordinasi visuomotor.

Terapi fisik, terapi wicara, sesi perawatan psikomotor diadakan dari satu hingga tiga kali seminggu, tergantung pada apakah fungsi hanya tertunda atau dapat ditingkatkan dengan perawatan. Bantuan psikologis juga ditawarkan kepada orang tua jika diperlukan.

Evaluasi instrumental dan spesifik lainnya seperti yang dilaporkan pada dilakukan oleh Departemen lain dari institusi yang sama. Evaluasi psikomotor secara resmi dinilai pada usia 1, 2, 3 dan 5 tahun menurut Skala Pengembangan Mental Griffiths Revisi (GMDS-R).

Temuan klinis

Lima puluh anak dievaluasi di Pusat kami. Di antaranya, 34 memenuhi kriteria utama yang disebutkan di atas untuk diagnosis MBS sementara 9 pasien yang hilang salah satu dari dua kriteria utama diklasifikasikan sebagai memiliki sindrom mirip Moebius.

Lima anak menunjukkan kondisi kompleks yang memperburuk ekspresi klinis mereka dengan sindrom Carey-Fineman-Ziter yang didiagnosis pada dua, miopati parah pada satu, satu anak mengalami asfiksia neonatus dan palsi serebral berat, dan satu anak memiliki gejala psikiatri. Dua pasien dengan diagnosis yang meragukan dikeluarkan.

Tiga puluh satu persen anak dinilai antara usia 1 hingga 6 bulan, 15% antara usia 6 dan 12 bulan, dan 21% antara usia 12 dan 36 bulan. ). Sisanya 16 anak (33%) berusia lebih dari 3 tahun. Usia rata-rata pada saat pemeriksaan pertama adalah 38 bulan.

Semua kasus bersifat sporadis dengan riwayat keluarga negatif untuk kelainan genetik. Sebagian besar pasien MBS ini lahir cukup bulan setelah kehamilan yang lancar. Dalam empat kasus kehamilan diperumit oleh bukti USG kaki pengkor dan dalam satu kasus dikaitkan dengan ventrikulomegali dan retardasi pertumbuhan intrauterin. Pencitraan resonansi magnetik otak (MRI) dilakukan pada 16 pasien, 11 di antaranya ditemukan normal. Dalam lima kasus yang tersisa, anomali serebral seperti hipoplasia CN keenam dan ketujuh terbukti. Hipoplasia batang otak dan pembesaran ventrikel bilateral terdeteksi pada satu anak dan hipofisis hipoplasia terlihat pada anak lain.

Dalam semua kasus kariotipe dilakukan dan normal. Array-CGH dilakukan hanya pada kasus yang terkena sindrom Carey-Fineman-Ziter dan miopati berat dan hasilnya normal.

CN VII (total/parsial, bilateral atau unilateral) terlibat pada 96% kasus dan CN VI pada 85%. Dua pasien tanpa gangguan CN VII dan tujuh pasien tanpa keterlibatan saraf VI, tetapi dengan defisiensi CN lain didefinisikan sebagai seperti Moebius.

SSP lain yang terkena adalah III-IV pada 8 subjek (16%), V pada 5 (11%), VIII dan X pada 4 (8%), XI pada 3 (6%), IX tetapi biasanya sebagian pada 10 (22%) kasus, dan XII pada 18/48 (37%).

Satu kasus dirawat di Unit Perawatan Intensif Neonatal kami, dengan keterlibatan X CN dan kalsifikasi pontin di MRI, meninggal pada usia satu bulan karena tidak adanya dorongan pernapasan.

Pada 19% pasien, sindrom Pierre Robin terbukti; 9% anak-anak menunjukkan sindrom Polandia; kaki pengkor ditemukan pada 24%; 11% menunjukkan anomali skeletal, terutama pada tangan, kaki, atau tulang belakang (skoliosis); gangguan pendengaran atau tuli ditemukan pada 8% anak-anak 8% diberi makan melalui selang nasogastrik sampai usia 1 tahun; 5% menunjukkan fitur miopati dan 13% cacat intelektual.

Baca Juga : Yang Harus Anda Ketahui Mengenai Miokarditis

Temuan fungsional

Karena multifaktorial gangguan, kami memisahkan gambaran klinis sesuai dengan keterlibatan fungsionalnya ke dalam tiga domain utama berikut yang ditentukan oleh keterlibatan CN mereka: makan, bahasa dan fungsi pendengaran dan visual. Dalam domain makan dan oral (keterlibatan CN V, VII, IX, XI, XII) kami menemukan mengisap dan menelan neonatus yang buruk pada 37,8% pasien kami, kebutuhan akan selang nasogastrik dan gastrostomi pada 5,5%, masalah nutrisi sebesar 16%, masalah gigi sebesar 17% dan masalah palatal atau mikrognatia sebesar 7,4%. Masalah bahasa dan pendengaran (keterlibatan SSP VII, VIII, IX, X, XI, XII) menyebabkan gangguan pendengaran pada 6,8% pasien, keterlambatan bahasa pada 31%, defisit bicara pada 42%.

Gangguan dari domain visual (keterlibatan III, IV, VI, VII SSP) termasuk defisit motilitas okular dan fungsi neurovisual, terbukti pada 89,8% dan pada 19,3% anak-anak, masing-masing. Fotofobia juga diamati pada 15%.