Wawasan Diagnosis Neurologis pada Anak – Dalam wawancara ini, kami berbicara dengan Amy Brin, MSN, MA, PCNS-BC, CEO dari Child Neurology Foundation, tentang lanskap diagnosis neurologis pada anak-anak saat ini dan pentingnya membantu pasien dan keluarga mereka melalui proses diagnosis dan pengobatan.

Wawasan Diagnosis Neurologis pada Anak

child-neuro-jp – Bisakah Anda memperkenalkan diri dan memberi tahu kami tentang apa yang menginspirasi karir Anda di bidang kesehatan anak?

Saya telah bekerja sebagai perawat di pediatri rumah sakit di Tennessee, di mana sebagian dari pekerjaan saya adalah membangun program untuk anak-anak yang membutuhkan akses ke pengobatan rumah sakit. Saya melakukan itu selama bertahun-tahun dan bahkan terjebak dengan itu melalui pindah ke Kentucky.

Kemudian keluarga saya pindah ke Texas, dan saya memutuskan daripada menunggu lama seperti yang sering terjadi untuk mendapatkan lisensi negara perawat baru saya, saya mulai mencari pekerjaan konsultasi keperawatan.

Baca Juga : Neurologi Anak di India: Tantangan dan Peluang 

Pada saat itu, direktur eksekutif CNF memiliki penyandang dana yang tertarik untuk mendukung proyek-proyek yang berkaitan dengan transisi perawatan, yang merupakan bidang keahlian bagi saya. Pada saat itu, CNF mempekerjakan saya berdasarkan kontrak, dan setelah beberapa saat, saya menyadari bahwa ada peluang bagi saya dan CNF, yang juga sedang mencari direktur eksekutif sementara. Saya menjawab ya, dan tujuh tahun kemudian, saya masih di sini.

Anda adalah CEO dan Direktur Eksekutif Yayasan Neurologi Anak. Bisakah Anda memberi tahu kami lebih banyak tentang mengapa Yayasan ini didirikan dan apa beberapa tujuan dan misi Anda?

Setelah mendirikan Child Neurology Society pada tahun 1972, Dr. Kenneth Swaiman – salah satu ahli saraf pediatrik pertama di negara ini – secara resmi mendirikan Child Neurology Foundation pada tahun 2001. Lembaga ini adalah organisasi profesional untuk ahli saraf pediatrik Amerika Utara, sementara Yayasan tersebut melayani pasien anak melalui advokasi, pendidikan, penelitian, dan inisiatif dukungan.

Yayasan Neurologi Anak bertujuan untuk menghubungkan mitra dari semua bidang komunitas neurologi anak, sehingga mereka yang menavigasi perjalanan diagnosis penyakit, manajemen, dan perawatan mendapat dukungan berkelanjutan dari mereka yang didedikasikan untuk perawatan dan penyembuhan. Penting untuk dicatat bahwa pada musim panas 2021, CNF merevisi misinya untuk secara eksplisit menyatakan pekerjaannya dengan profesional medis yang merawat anak-anak dan keluarga ini.

Satu dari lima anak saat ini hidup dengan kondisi neurologis, namun banyak yang tidak memiliki diagnosis resmi. Mengapa demikian, dan apa lagi yang harus dilakukan oleh pengaturan klinis, dokter, dan pembuat kebijakan untuk memastikan diagnosis dan perawatan yang akurat?

Praktik neurologi pediatrik sendiri sedang mengalami pergeseran. Padahal sebelumnya, ahli saraf anak bertujuan untuk mengobati gejala neurologis yang mempengaruhi kualitas hidup pasien (yaitu, kejang, distonia, gangguan perilaku). Tetapi dengan inovasi luar biasa dalam pengobatan penyakit sistem saraf pusat anak, sekarang ada pilihan pengobatan yang tersedia yang dapat mengobati penyebab atau etiologi sebenarnya dari gejala, bukan hanya gejala itu sendiri.

Namun, untuk melakukan ini – pengujian diagnostik yang sesuai (pengujian genetik, Pengurutan Genom Utuh, dll.) diperlukan. Pengujian genetik dan diagnosis juga dapat mengarah pada lebih banyak peluang untuk berpartisipasi dalam uji klinis, mengidentifikasi risiko untuk masalah lain, dan terhubung dengan keluarga lain dan kelompok advokasi khusus untuk suatu kondisi.

Biaya pengujian genetik telah turun drastis sejak teknologi menjadi lebih canggih dan dapat diakses. Namun, masih ada biaya atau hambatan lain bagi keluarga yang membutuhkannya.

Dalam survei klinisi di jaringan kami, mereka melaporkan bahwa beberapa hambatan bagi pasien untuk mengakses tes genetik termasuk kekurangan konselor genetik dan mendapatkan asuransi untuk menyetujui pesanan. Mengubah lanskap asuransi akan menjadi situasi yang ideal. Namun, kami juga berfokus pada cara yang lebih langsung untuk membuat perbedaan, seperti memelihara koneksi dan kolaborasi antara dokter dan pasien.

Banyak keluarga menunggu bertahun-tahun untuk diagnosis, dan, bahkan kemudian, lebih dari 40% akan menerima diagnosis yang salah. Mengapa beberapa keluarga terkadang harus menunggu diagnosis, dan mengapa kesalahan diagnosis kondisi neurologis pada anak seringkali tidak akurat? Apa dampak kesalahan diagnosis ini terhadap keluarga?

Keluarga menunggu diagnosis (atau menerima diagnosis yang salah) karena berbagai jenis alasan mengapa gejala sulit untuk diperhatikan, tidak jelas, dibagi di banyak penyakit; atau terkait dengan masalah akses perawatan, yaitu tes mahal dan daftar tunggu panjang, rujukan ke spesialis membutuhkan waktu, dan ada kekurangan ahli saraf anak secara nasional.

Dampak dari masalah ini sangat luas. Jelas ada masalah kesehatan fisik dan bagaimana penyakit dapat berkembang dan berdampak pada kualitas hidup pasien. Tetapi ada juga kerugian emosional yang dapat dialami oleh sebuah perjalanan diagnostik yang panjang dalam sebuah keluarga. Tanpa akses tepat waktu ke perawatan dan diagnosis yang tepat, keluarga menunggu lebih lama untuk jawaban, lebih lama untuk perawatan, dan lebih lama untuk ketenangan pikiran.

Ketika diagnosis ini akhirnya dibuat, seringkali sulit bagi keluarga. Mengapa penting untuk membantu pasien dan keluarga mereka melalui proses ini?

Diagnosis bisa melegakan di satu sisi, tetapi juga dapat membawa dunia informasi dan kebingungan yang sama sekali baru. Sering kali menjadi orang tua dalam situasi ini sangat mengasingkan. Tetapi yang positif adalah bahwa beberapa orang tua dan pasien lain telah menempuh jalan ini sebelumnya. Itu sebabnya kami menawarkan sumber daya untuk bertemu keluarga di mana pun mereka berada. Baik itu perangkat yang dapat diunduh, referensi untuk kelompok pendukung lokal, program dukungan sebaya nasional, atau peluang pendidikan, kami percaya bahwa setiap bagian kecil yang kami tawarkan dapat membuat perbedaan bagi keluarga yang hidup melalui masa-masa sulit yang tidak terduga.

CNF ada di sini, jadi tidak ada keluarga yang berjalan sendirian. Isolasi bisa menjadi perasaan tercekik dan telah terbukti menjadi faktor risiko kematian dini. Program-program CNF berusaha untuk menyerang perasaan pengalaman keluarga yang terisolasi. Penting bagi keluarga untuk mengetahui bahwa mereka tidak sendirian.

Jika diagnosis dibuat lebih efisien dan pengobatan diterapkan lebih cepat, apa dampaknya terhadap anak dan keluarga serta perawatan kesehatan mereka secara keseluruhan?

Jawaban cepatnya adalah peningkatan kualitas hidup. Tidak hanya untuk membantu memberikan rencana perawatan obat yang tepat untuk pasien dan keluarga tetapi juga ketenangan pikiran yang hanya dapat diberikan oleh “mengetahui apa yang terjadi dengan anak saya”.

Di sisi kesehatan, akan ada penghematan biaya besar-besaran. Satu studi menemukan bahwa sekitar 12

juta orang di AS yang mencari perawatan medis rawat jalan mengalami beberapa bentuk kesalahan diagnostik. Laporan lain memperkirakan bahwa $750 miliar, atau 30% dari pengeluaran perawatan kesehatan tahunan, terbuang sia-sia untuk layanan yang tidak perlu dan inefisiensi lainnya. Penting untuk dicatat bahwa anak-anak yang hidup dengan kebutuhan perawatan kesehatan khusus merupakan 20% dari populasi pediatrik AS, tetapi mereka adalah 80% dari pengeluaran pediatrik.

Ada juga unsur kolaborasi yang tidak bisa diukur dengan mudah. Jika secara keseluruhan, industri perawatan kesehatan kami dapat membantu pasien mengakses perawatan dan solusi lebih cepat, kami akan mulai melihat lebih banyak peluang untuk sukses. Masing-masing contoh ini juga merupakan kesempatan untuk belajar – untuk melihat bagaimana perawatan dapat diterapkan di seluruh indikasi.

Diagnosis seringkali dapat mendorong penelitian ke dalam pilihan pengobatan baru untuk kondisi neurologis, termasuk uji klinis dan pengujian genetik. Seberapa penting inovasi untuk mengembangkan pilihan pengobatan baru ini?

Kami percaya bahwa inovasi dan penelitian sangat penting dalam memajukan pilihan pengobatan yang tersedia untuk pasien penyakit langka. Sejak tahun 2001, kami telah memberikan lebih dari $4,1 juta dolar dalam pendanaan penelitian dan beasiswa kepada ahli saraf anak, mahasiswa kedokteran, dan peneliti yang bekerja pada perawatan dan penyembuhan untuk penyakit saraf anak. Tahun ini, kami menawarkan empat beasiswa yang berbeda , termasuk putaran perdana Beasiswa Mahasiswa Kedokteran Dr. Kenneth F. Swaiman untuk mengenang pendiri kami.

Dan, di mana ada penelitian untuk kemajuan perawatan dan penyembuhan, ada uji klinis yang menyertainya. Sepanjang tahun, kami memelihara database uji klinis yang memungkinkan pasien di komunitas kami memenuhi syarat.

Kami berharap bahwa dengan mendorong pasien dan dokter di kedua ujung spektrum penelitian dan percobaan, kami dapat menciptakan peluang yang berarti bagi pasien yang ingin meningkatkan kehidupan mereka dan peneliti yang ingin menguji ide-ide inovatif mereka.

Di situs web Child Neurology Foundation, Anda menawarkan berbagai alat dan sumber daya untuk orang tua, membantu mereka melewati masa-masa sulit ini. Seberapa penting pendidikan dalam manajemen diagnosis?

Tidak ada yang pernah mengharapkan atau meminta untuk didiagnosis dengan gangguan neurologis yang langka. Dan begitu mereka, itu secara drastis mengubah hidup mereka dengan cara yang tak terhitung jumlahnya. Menavigasi dunia baru penyakit kronis ini mengharuskan mereka untuk berinteraksi dengan dan memahami industri perawatan kesehatan seperti yang mungkin tidak perlu mereka lakukan.

Visi kami adalah dunia di mana setiap anak dapat memenuhi potensi penuh mereka, dan semua yang kami lakukan berkisar membantu mereka mencapainya. Sebisa mungkin, kami ingin menghilangkan dugaan dari kehidupan dengan kondisi neurologis. Jadi kami menyediakan sumber daya pendidikan tentang beberapa hal yang lebih rumit seperti rencana perawatan dan uji klinis serta dukungan untuk orang tua yang menghadapi tantangan perilaku atau mengirim anak kembali ke sekolah setelah mereka menerima diagnosis yang mengubah hidup.

Apa pun yang dialami seseorang, orang lain di komunitas kita pernah mengalaminya sebelumnya. Tujuan kami adalah untuk memanfaatkan pengalaman kolektif hidup dengan penyakit langka untuk menciptakan sumber daya dan alat untuk membantu orang lain dalam perjalanan yang sama.

Apakah Anda terlibat dalam proyek menarik yang akan datang? Jika demikian, apa mereka?

Kami baru-baru ini mengumumkan bahwa kami bekerja sama dengan Unite Us, perusahaan teknologi terkemuka bangsa yang menghubungkan layanan kesehatan dan perawatan sosial, untuk meluncurkan program baru yang menghubungkan keluarga di jaringan Yayasan Neurologi Anak ke sumber daya vital.

Kami mendengar langsung dari keluarga di jaringan kami bahwa mereka membutuhkan platform komprehensif yang dapat membantu mereka memilah dan terhubung dengan sumber daya yang mungkin tersedia bagi mereka. Bekerja dengan perusahaan teknologi seperti Unite Us memungkinkan kami meningkatkan akses ke perawatan kritis serta layanan dukungan periferal yang diminta oleh pasien kami.

Tahun ini, kami juga meluncurkan beberapa inisiatif seputar mendidik pasien dan dokter tentang koordinasi perawatan. Bekerja dengan ahli koordinasi perawatan, kami merancang kursus CME untuk membantu ahli saraf anak, dan profesional kesehatan lainnya mendiskusikan bagaimana menerapkan program koordinasi perawatan secara efektif dan memasukkan pengalaman pasien/keluarga.

Dengan kemajuan teknologi yang berkelanjutan seputar diagnostik klinis, apakah Anda berharap kondisi neurologis akan mulai dikenali lebih cepat di masa depan? Apakah ada area tertentu dalam kesehatan anak yang Anda nantikan?

Meskipun pandemi telah menyebabkan hambatan di setiap bidang perawatan kesehatan, kami optimis bahwa kemajuan masih terus dicapai, bahkan mungkin karena pandemi telah mempercepat fokus pada pemberian perawatan yang didukung teknologi. Para peneliti tidak henti-hentinya mengejar ide-ide mereka. Kami melihat lebih banyak akses ke pengujian genetik yang akurat, dan dokter terus-menerus bersedia mendidik diri mereka sendiri tentang cara terbaik untuk merawat pasien penyakit langka.

Kami sangat senang dengan peluang yang dapat diberikan oleh penelitian sekuensing genom tingkat lanjut. Ini dapat memperpendek perjalanan diagnostik untuk anak-anak yang hidup dengan kondisi neurologis, kami sedang berupaya memperluas penggunaan pengujian genetik dalam proses diagnostik.