Cacat lahir dengan gangguan sistem saraf pusat – Otak dan sumsum tulang belakang janin yang sedang tumbuh berkembang dari struktur sederhana yang disebut tabung saraf. Jika tabung saraf tidak menyatu, bayi akan mengalami cacat tabung saraf. Jenis cacat tabung saraf termasuk spina bifida, anencephaly dan encephalocele. Mengambil jumlah folat yang tepat sebelum dan selama awal kehamilan dapat mencegah tujuh dari 10 kasus cacat tabung saraf.

Cacat lahir dengan gangguan sistem saraf pusat

child-neuro-jp – Cacat lahir pada sistem saraf pusat disebut neural tube defect (NTDs). NTD termasuk kondisi yang disebut spina bifida, anencephaly dan encephalocele. Mereka semua hadir saat lahir dan karena masalah perkembangan otak dan / atau sumsum tulang belakang pada bayi yang sedang berkembang (janin).

Otak dan sumsum tulang belakang janin yang sedang tumbuh berkembang dari struktur sederhana yang disebut tabung saraf. Tabung saraf “di-zip” sepanjang panjangnya untuk membungkus dan melindungi otak dan sumsum tulang belakang.

Jika tabung saraf tidak menutup sepanjang panjangnya, bayi mengalami cacat tabung saraf. Jenis cacat tabung saraf (spina bifida, anencephaly dan encephalocele) disebabkan oleh area tabung saraf yang belum tertutup, sehingga bagian otak dan/atau sumsum tulang belakang terbuka.

Baca Juga : Gambaran Umum Gangguan Sistem Saraf pada Anak

Berbagai faktor genetik dan lingkungan dianggap bertanggung jawab atas NTD, termasuk ibu yang kekurangan vitamin folat dan beberapa obat epilepsi. Mengambil folat (asam folat) sebelum dan selama awal kehamilan dapat secara signifikan mengurangi kemungkinan ibu melahirkan bayi dengan jenis cacat lahir ini.

Sistem saraf pusat (SSP)

Sistem saraf pusat terdiri dari otak dan sumsum tulang belakang. Keduanya terbungkus dalam lapisan tipis yang disebut meninges dan dikelilingi oleh cairan yang disebut cairan serebrospinal.

Otak melekat pada sumsum tulang belakang oleh batang otak yang terletak di dasar otak. Sumsum tulang belakang membentang sepanjang tulang punggung dan dilindungi oleh tulang (vertebra) tulang belakang. Saraf bercabang dari sumsum tulang belakang ke bagian-bagian tubuh.

Perkembangan SSP janin

Sistem saraf pusat janin yang sedang tumbuh dimulai dengan struktur sederhana yang disebut ‘alur saraf’ yang terlipat membentuk ‘tabung saraf’. Dari sini sumsum tulang belakang dan otak berkembang. Pada hari ke 28 setelah pembuahan, tabung saraf akan menutup dan melebur. Jika tidak menutup, hasilnya adalah cacat tabung saraf.

Dalam banyak kasus, kecacatan ini dapat didiagnosis selama kehamilan dengan pemindaian ultrasonografi dan, jarang, dengan tes lain seperti amniosentesis (menganalisis sampel cairan ketuban).

Faktor risiko dan pencegahan cacat lahir SSP

Cacat tabung saraf dianggap disebabkan oleh berbagai faktor genetik dan lingkungan yang bekerja dalam kombinasi. Beberapa faktor tersebut antara lain:

– Ibu mengalami kekurangan folat – jika ibu kekurangan beberapa nutrisi, terutama vitamin kelompok B yang disebut folat (asam folat), kemungkinan melahirkan bayi dengan NTD meningkat. Mengonsumsi asam folat sebelum pembuahan dan setidaknya selama empat minggu pertama kehamilan dapat mencegah sekitar tujuh dari sepuluh NTD.

Bicaralah dengan dokter Anda tentang berapa banyak asam folat yang harus Anda konsumsi jika Anda mempertimbangkan untuk hamil.

– Genetika – hubungan genetik yang tepat tidak jelas, tetapi seorang wanita berisiko lebih tinggi melahirkan bayi dengan cacat tabung saraf jika dia memiliki kerabat dekat yang pernah melahirkan bayi dengan kondisi tersebut (riwayat keluarga).

Seorang wanita yang telah melahirkan anak dengan cacat tabung saraf juga berisiko lebih tinggi untuk melahirkan bayi berikutnya dengan kondisi serupa.

– Memiliki riwayat NTD pribadi atau keluarga dapat memengaruhi jumlah folat yang dibutuhkan untuk mengurangi kemungkinan melahirkan bayi dengan cacat tabung saraf. Anda harus berbicara dengan dokter Anda tentang berapa banyak folat yang harus Anda konsumsi jika Anda berpikir untuk hamil.

– Namun, dalam beberapa kasus, terdapat bukti bahwa beberapa bentuk cacat tabung saraf disebabkan oleh perubahan genetik (mutasi) tertentu yang tidak terkait dengan asam folat. Dalam hal ini, kerusakan pada tabung saraf disebabkan oleh bayi yang mewarisi salinan gen yang salah dari kedua orang tuanya.

Gen yang salah ini mencegah bayi menggunakan folat, yang dibutuhkan untuk pertumbuhan dan perkembangan selama kehamilan (bahkan ketika jumlah folat yang tepat tersedia). Dalam kasus ini, mengonsumsi asam folat sebelum dan selama kehamilan tidak akan mencegah kondisi tersebut.

– Obat – obat tertentu yang digunakan untuk mengobati dan mengendalikan epilepsi dianggap berkontribusi terhadap risiko cacat tabung saraf.

Spina bifida

Pada bayi dengan spina bifida, tulang ( vertebra ) tulang belakang gagal menyatu. Sumsum tulang belakang dan saraf menonjol (atau ‘muncul’) melalui celah yang telah dibuat karena kegagalan penutupan tabung saraf. Ini dapat memengaruhi saraf yang menyebar dari area ini ke perut dan kaki.

Spina bifida dapat terjadi di mana saja di sepanjang tulang belakang, tetapi lebih sering muncul di punggung bawah. Sembilan dari 10 bayi yang terkena juga memiliki penumpukan cairan serebrospinal di dalam otak. Kondisi ini disebut hidrosefalus dan terkadang disebut sebagai ‘air di otak’.

Insiden spina bifida di Victoria sekitar satu dari setiap 1.235 kelahiran. Spina bifida bisa ringan, sedang atau berat dan dinilai sesuai dengan tingkat kecacatannya menjadi:

• Occulta – tulang (vertebra) belum menutup sepenuhnya, tetapi sumsum tulang belakang tidak terluka. Benjolan lunak yang khas mungkin hilang, itulah sebabnya bentuk spina bifida ini terkadang didiagnosis di kemudian hari.
• Meningokel – selaput (meninges) yang menutupi sumsum tulang belakang menonjol atau menonjol keluar melalui celah di tulang belakang.
• Myelomeningocele – meninges, sumsum tulang belakang dan pembuluh darah menonjol melalui celah.

Spina bifida tidak dapat disembuhkan. Bentuk pengobatan utama adalah pembedahan untuk menutup celah tersebut. Jika bayi menderita hidrosefalus, shunt dimasukkan ke dalam otak untuk mengalirkan kelebihan cairan serebrospinal.

Anencephaly

Ketika tabung saraf tidak menutup di kepala, ini dapat menyebabkan jaringan otak paling atas, meninges, bagian atas tengkorak (kalvarium) dan kulit kepala hilang sebagian atau seluruhnya. Untuk alasan yang tidak diketahui, anensefali terjadi dua kali lebih sering pada wanita daripada pria.

Sekitar satu dari 10 bayi yang terkena dampak adalah salah satu dari sepasang kembar. Dalam beberapa kasus, bayi memiliki masalah lain seperti penyakit jantung bawaan dan langit-langit mulut sumbing. Insiden anencephaly di Victoria adalah sekitar satu dari setiap 1.370 kelahiran.

Seorang bayi dengan anencephaly tidak dapat hidup. Sebagian besar lahir mati atau mati dalam beberapa hari setelah lahir.

Ensefalokel

Dalam bentuk cacat tabung saraf yang langka ini, meningen dan jaringan otak menonjol keluar melalui celah di tengkorak. Dalam kasus yang parah, otak terdorong sedemikian rupa sehingga kumpulan jaringan otak yang ditutupi oleh meninges (selaput) mungkin lebih besar dari kepala bayi.

Infeksi dapat terjadi jika membran pecah dan mengekspos jaringan otak. Masalah lain yang terkait dengan ensefalokel dapat berupa celah bibir atau langit-langit, jari tambahan (polidakti) dan kelainan pada organ seks. Insiden ensefalokel di Victoria adalah sekitar satu dari setiap 6.667 kelahiran.

Jika ada sejumlah besar jaringan otak yang terdorong keluar, pembedahan mungkin tidak dapat dilakukan. Pilihan pengobatan termasuk penggunaan shunt untuk menghilangkan penumpukan cairan (mengobati hidrosefalus), jika perlu. Bayi akan mengalami berbagai kesulitan yang dapat mencakup gangguan intelektual, kesulitan mengendalikan otot (spastisitas) dan kejang (kejang). Fisioterapi dan obat antikonvulsan dapat membantu.