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2008年11月10日

厚生労働省 厚生労働大臣                  舛添 要一殿
厚生労働省健康局 疾病対策課課長            岩ア 康孝殿
厚生労働省健康局 疾病対策課 難病調査医療係係長 大谷 剛志殿

ラスムッセン症候群に関する要望書

日本小児神経学会
  理事長 大澤真木子
日本てんかん学会
  理事長 田中達也

       

ラスムッセン症候群を特定疾患にお加えいただけますよう要望します。

ラスムッセン症候群(小児の慢性進行性持続性部分てんかん)は通常のてんかんとは全く病態が異なり、グルタミン酸受容体(GluR)等に対する自己免疫によりてんかん発作重積・知的退行・片麻痺が起こる進行性の中枢神経疾患です。

頻度:

難治てんかんの千分の一の頻度と思われ、日本では250人程度ではないかと推定されます。

原因:

自己免疫が原因と考えられるようになっています。

経過:

上気道炎などの先行感染があった後に、部分起始性の全般性強直間代発作や 焦点運動発作で、多くの場合てんかんが発病します。 その後、抗てんかん薬治療にもかかわらず難治にてんかん発作が持続し、発病後2年くらいで特徴的な発作型である持続性部分てんかん(epilepsia partialis continua:EPC)が半数以上の症例で起こってきます。EPCは局所のミオクロニーが何ヶ月〜何年にも渡って持続する重篤な状態で、初期には1肢に留まりますが、同側他肢にも広がり、さらに経過すると他側肢にも拡がります。発病後約3年で片麻痺・知的障害などが出現してきて特徴的な本症の病態を呈するようになり、精神運度発達の回復はなく肢体不自由・知的障害の後遺症期に入ります。

診断:

臨床的には特徴的な発作型であるEPCと片麻痺・知的障害の出現、画像的には特徴的なMRI所見の経過、免疫学的にはGluR?2自己抗体の検索等から、一般的なてんかんからの鑑別・確定診断が可能です。

治療:

抗てんかん薬、ステロイド、ステロイドパルス、γグロブリン、機能的半球切除術(てんかん外科)などが行なわれていますが、薬物療法で確実に有効な方法はなく、またてんかん外科手術は浸襲がありそのタイミング等の問題があります。

本症は自己免疫を基盤として、進行性にてんかん発作・運動障害・知的障害が起こってくる疾患で、急性期はてんかん発作重積のため入院治療が必要で、持続ペントバルビタール療法・ステロイドパルス・てんかん外科といった高額な医療を必要とします。またその後、発作が軽症化したとしてもリハビリ・療育といった後遺症に対するケア−が不可欠で、患者家族にとって大きな負担となっています。是非とも特定疾患の対象疾病としていただき、医療費等の支援をお願いいたします。

本症の薬物療法・てんかん外科治療は、各施設での症例数が少なく、未解決の問題を多く抱えています。特定疾患研究事業の対象疾病として、治療法確立のための研究を行なっていただきますようお願い致します。


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